[vc_row][vc_column][vc_column_text]Autismo – Santa Cruz de Tenerife, 18 de octubre de 2018

Autismo: Científicos afirman encontrarse cerca del desarrollo de un fármaco para erradicarlo, a partir de la investigación en la mutación en un gen y su posible tratamiento con medicación específica. Mitos y datos curiosos sobre esta condición.

El autismo comprende un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades – también conocido como «trastornos del espectro autista'» (TEA) o «trastornos generalizados del desarrollo (TGD)» – que comparten características comunes como:

  • Incapacidad de interacción social.
  • Alteración en el lenguaje.
  • Problemas en la comunicación.
  • Conductas repetitivas.
  • Demostración de poco interés.

Se trata de una enfermedad frecuente y se estima que afecta a 1 de cada 100-150 niños, aunque, algunas estadísticas demuestran una mayor prevalencia. La incidencia es la misma en todo el mundo, y esta enfermedad es 4 veces más frecuente en niños que en niñas.

Los TEA incluyen una variedad de diagnósticos que varían en la severidad de los síntomas individuales, e incluye el autismo (a veces llamado autismo clásico), el síndrome de Asperger y una categoría general de diagnóstico llamados trastornos generalizados del desarrollo (TGD).

Se han asociado varios genes, cuyas variantes confieren un mayor riesgo para desarrollar autismo, como por ejemplo CDH10, CDH9, CNTNAP2, SEMA5A, TAS2R1, PPP2R5C, MACROD2, DISC1 y MET. Aunque es una condición difícil para la persona y su familia en varios aspectos, y uno importante como el componente emocional, recientemente investigadores de la Universidad McMaster, Canada, creen estar mas cerca de la cura de esta enfermedad. Un panorama realmente alentador.

Este grupo de científicos descubrieron una mutación (alteración) en el gen DIXDC1 en individuos que tienen TEA. El gen DIXDC1 forma parte de una vía de señalización Wnt, un grupo de genes que participan en el proceso de proliferación celular y en la comunicación neuronal.

El desarrollo de la conectividad neural es esencial para la función cerebral, y la interrupción de este proceso se asocia con trastornos del espectro autista (TEA).

Cuando este gen DIXDC1 funciona adecuadamente -«está prendido»-participa en la maduración de las sinapsis -la forma de comunicación en el cerebro- y otras células cerebrales durante el desarrollo de este órgano.

Para decirlo de una manera gráfica, la mutación o alteración del gen DIXDC1 apagaría, como si apagara la luz de una lámpara, la conexión neuronal, o sea, que las sinapsis permanecerían inmaduras causando una disminución en la comunicación entre neuronas, y por ende, una menor actividad cerebral.

Por este motivo, este grupo de genetistas cree posible que este gen pueda convertirse en  blanco de futuros medicamentos que «prenderían» este gen, lo cual sería un tratamiento efectivo y dirigido, otra manifestación más del camino que estamos transcurriendo de la medicina genómica, o sea, la medicina personalizada.

Desde la comunidad científica y desde la sociedad esperamos con optimismo el desarrollo de un fármaco en un futuro cercano, algo que hace un tiempo atrás parecía inalcanzable. Hasta el momento, el autismo no tiene cura, pero esta realidad podría cambiar gracias a este descubrimiento. Lo cual genera una luz de esperanza para miles de chicos y sus familias.

Fuente: Infobae

Para cualquier duda, consulta o si desea ampliar información sobre el autismo, puede ponerse en contacto con el servicio de Neurología del Centro Neurológico Antonio Alayón (Santa Cruz de Tenerife – Tenerife).

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Centro Neurológico Antonio Alayón, Santa Cruz de Tenerife.

Neurología.

Autismo.

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