Como viene siendo habitual desde el año 2008, el último día del mes de febrero se celebra el «Día Mundial de las Enfermedades Raras». Este año 2023, se celebra el martes 28 de febrero.
Se denominan «enfermedades raras» porque las sufren menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En nuestro país afectan en algún momento de sus vidas al 8% de la población.
Hay 350 millones de personas en el mundo que sufren enfermedades raras
Se estima que existen más de 7.000 tipos diferentes de «enfermedades raras» de las que en cada semana se describen cinco nuevas en el mundo y que en la Unión Europa se ven afectadas de manera directa entre 27 y 36 millones de personas. Solo en España son 3 millones de personas aproximadamente los que padecen estas enfermedades y 350 millones en todo el mundo.
En la mitad de los casos las enfermedades raras aparecen en la edad pediátrica, afectando según la Sociedad Española de Neurología (SEN) principalmente al sistema nervioso.
Unas de las principales dificultades a las que se enfrentan estos pacientes es obtener un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado. En España, una paciente de una enfermedad rara tarda de media entre cuatro y cinco en obtener un diagnóstico. Además, casi el 50% de los pacientes que sufren estas enfermedades no disponen de un tratamiento adecuado.
¿Cuáles son?
Como reflejamos anteriormente, existen casi 7.000 tipos de enfermedades raras diferentes. Algunas de ellas son las siguientes:
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
- Síndrome de Marfan
- Síndrome de Goodpasture
- Elefantiasis
- Síndrome de Moebius
- Insensibilidad Congénita al Dolor
- Progeria
- La púrpura de Schönlein-Henoch
- Síndrome de Prader Willi
- Síndrome X-frágil
Un diagnóstico tardío es el hándicap de estas enfermedades
Las enfermedades raras también son llamadas «enfermedades huérfanas«, esto es debido al hándicap que presentan respecto de la investigación clínica y experimental.
El objetivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras es concienciar a toda la población y ayudar a todos los pacientes que sufren algún tipo de enfermedad rara, para que puedan obtener un diagnóstico correcto lo antes posible de su enfermedad y el tratamiento adecuado. Esto les va a garantizar una calidad de vida mejor.
Para cualquier duda, consulta o si desea ampliar información sobre las enfermedades raras, puede ponerse en contacto sin compromiso con el servicio de Neurologia de Centro Neurológico Antonio Alayón (Santa Cruz de Tenerife – Tenerife).
Neurología.
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023.
