[vc_row][vc_column][vc_column_text]Santa Cruz de Tenerife, 28 de septiembre del 2018
Un simple análisis de sangre puede detectar los cambios más tempranos causados por la enfermedad de Huntington, incluso antes de que las exploraciones puedan detectar cualquier signo en el cerebro, según descubrió un nuevo estudio dirigido por UCL.
El estudio, publicado el pasado 14 de septiembre en Science Translational Medicine se basa en evidencia reciente del mismo equipo de investigación, que encontró que un nuevo análisis de sangre puede predecir el inicio y rastrear la progresión de la enfermedad en personas que portan el gen responsable del desorden cerebral incurable y fatal.
Al realizar este último estudio, el equipo desarrolló un kit de herramientas para guiar la medición de dos biomarcadores tempranos de la enfermedad de Huntington que se encuentran en la sangre y el líquido cerebral, para su uso en ensayos clínicos que buscan encontrar el primer tratamiento que altere la enfermedad para Huntington.
«Muchas personas que desarrollan Huntington informan signos sutiles como estado de ánimo o coordinación, en lo que se conoce como etapa prodrómica antes de que cualquier cambio pueda detectarse mediante escáneres cerebrales. Descubrimos que las pruebas de sangre podrían ayudar a identificar grupos de personas con una neurodegeneración muy temprana para ayudarnos a realizar ensayos clínicos de medicamentos para prevenir los síntomas «, dijo el autor principal, el Dr. Ed Wild, del UCL Huntington’s Disease Center, UCL Institute of Neurology.
«Nos sorprendió descubrir que los análisis de sangre podían detectar signos incluso antes de que se pudiese observar evidencia de neurodegeneración en los escáneres cerebrales».
Los investigadores advierten que la prueba de sangre aún no es útil para pacientes individuales.
«Se necesita más investigación para aclarar el potencial clínico de esta prueba. Esperamos que pueda ayudar a desarrollar los primeros medicamentos para retrasar Huntington, y si están disponibles, entonces con suerte esta prueba podría ayudar a guiar las decisiones sobre cuándo comenzar el tratamiento», dijo el primer autor Lauren Byrne (UCL Institute of Neurology).
La enfermedad de Huntington es causada por una única mutación genética conocida, y cada hijo de un portador de la mutación tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. Si bien la mayoría de las personas con la mutación comienzan a mostrar síntomas entre los 30 y 50 años de edad, la aparición de la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad.
El estudio incluyó a 40 personas con enfermedad de Huntington que se encontraban en diferentes etapas de la enfermedad, 20 personas que portaban la mutación genética, pero aún no habían sido diagnosticadas con Huntington y 20 sujetos control sanos, reclutados a través del Hospital Nacional para Neurología y Neurocirugía.
Los investigadores tomaron muestras de plasma sanguíneo y fluido cerebroespinal (cerebro), y las analizaron para detectar la proteína del neurofilamento ligero (NfL), que a menudo es un producto del daño de las células nerviosas, y para la concentración de la huntingtina mutante (mHTT) proteína que causa la enfermedad. Luego compararon estos resultados con medidas clínicas, como los volúmenes del área cerebral de las imágenes por resonancia magnética, y algunas pruebas motoras y cognitivas.
Encontraron que las medidas de NfL en sangre se asociaron más fuertemente con todas las medidas clínicas.
El equipo de investigación utilizó los datos para modelar en qué etapa de la enfermedad o antes de Huntington estaba cada persona. A partir de su modelado, respaldado por una comparación con una cohorte de pacientes mucho mayor, pudieron determinar que de los primeros cambios identificables son la cantidad del gen mutante en el líquido cerebral y de NfL en la sangre y el líquido cerebral.
Los investigadores dicen que sus hallazgos podrían ser vitales para los ensayos clínicos, como un ensayo próximo para determinar si el medicamento RG6042 (anteriormente IONIS-HTTRx) puede ralentizar la progresión de la enfermedad.
«Estamos viviendo un momento de progreso increíble en el campo de la neurodegeneración, y la investigación en la enfermedad de Huntington está allanando el camino hacia intervenciones que pueden cambiar la vida de las personas. El desarrollo de herramientas para rastrear cambios biológicos y clínicos, e identificar candidatos para participar en ensayos clínicos, es vital para el éxito de tales ensayos», dijo el coautor Dr. Filipe Brogueira Rodrigues (Instituto de Neurología de UCL).
El estudio fue realizado por investigadores del Instituto de Neurología de la UCL, el Centro UCL de Informática Médica y el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía y financiado por el Medical Research Council del Reino Unido (MRC), la Fundación CHDI, Wellcome, Consejo de Investigación de Ingeniería y Ciencias Físicas (EPSRC) y Hoffman La Roche, con el apoyo del Instituto Nacional de Investigación en Salud University College London Hospitals Biomedical Research Center, el UK Dementia Research Institute y el Programa Marco Horizon 2020.
Más acerca de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica genética fatal. Por lo general, se desarrolla en la edad adulta y causa movimientos involuntarios anormales, síntomas psiquiátricos y demencia. Aproximadamente 10,000 personas en el Reino Unido tienen HD con alrededor de 25,000 en riesgo. Es incurable y no existen tratamientos efectivos para desacelerarlo. Los pacientes generalmente mueren dentro de los 20 años del inicio de los síntomas.
Fuente: University College London
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Centro Neurológico Antonio Alayón, Santa Cruz de Tenerife.
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