El síndrome de Smith Magenis, que hoy 17 de noviembre se conmemora su día Internacional, es una alteración genética que provoca discapacidad intelectual leve a moderada, retraso en el habla y lenguaje, trastornos del sueño y problemas de conducta.
El síndrome de Smith Magenis está considerado como una «enfermedad rara», ya que tiene una prevalencia muy baja. Se estima que se da en uno de cada 15.000 – 25.000 casos.
Qué es el síndrome de Smith Magenis
El síndrome de Smith Magenis es una enfermedad de origen génetico causada por una deficiencia del cromosoma 17. Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos, incluyendo déficit intelectual, retraso en el desarrollo psicomotor y el habla, anomalías craneales, faciales y del esqueleto, así como trastornos psiquiátricos.
Se llama así, ya que fue descubierto a principios de los años 80 por Ana Smith y por Ellen Magenis, profesora de genética molecular.
El síndrome de Smith Magenis reúne una serie de características tanto físicas y anatómicas, como clínicas, conductuales, emocionales, cognitivas y lingüísticas, Todas las personas que lo sufren tienen una serie de rasgos anatómicos muy particulares. La mayoría tienen baja estatura, la mandíbula se adelanta conforme se van desarrollando, cejas pobladas y muy prominentes, trastornos del habla, etc…
Además, el nivel expresivo de aquellos lo padecen está más afectado que el comprensivo. Una persona con el síndrome de Smith Magenis es capaz de captar lo que le están trasmitiendo y entiende muy bien el mensaje pero, sin embargo, les cuesta poder expresarse.
Síntomas que sufren los afectados por esta enfermedad
El perfil del comportamiento es el más destacado en este síndrome, ya que tienen una conducta muy extremada. Las manifestaciones, tanto positivas como negativas, son muy extremas, como abrazos intensos muy prolongados, signos de euforia, etc….
En estos momentos de gran exitación de los pacientes, aparecen las esteriotipias (conductas repetitivas que se producen sin ninguna finalidad). Emiten ruidos, se dan en el pecho, aleteo de manos, autoabrazo, se autoagreden, etc….
Uno de los rasgos clínicos más significativos del síndrome de Smith Magenis son las alteraciones del sueño. Esto sucede porque los ritmos circadianos están alterados, ya que los genes que regulan los bioritmos también se encuentran alterados debido a la anomalía genética que produce este síndrome.
La mayoría de los pacientes por la noche, en vez de estar somnolientos, se encuentran muy activos. La segregación de melatonina no se produce por la noche en contacto con la oscuridad sino que ocurre, al contrario, a lo largo del día.
Diagnóstico y tratamiento
Es de suma importancia saber que el síndrome de Smith Magenis, al ser una enfermedad rara, con muy poca prevalencia y apenas conocida, a la hora del diagnóstico se produce, en muchos casos, un infradiagnóstico. Se sospecha el diagnóstico por los síntomas y se confirma mediante estudio genético y cariotipo que muestra la pérdida de una fracción del brazo corto del cromosoma 17.
Esta enfermedad no suele ser hereditaria y en la actualidad no existe tratamiento curativo para ella. Las medidas terapéuticas se basan en el control de los síntomas, medidas fisioterapéuticas y de apoyo psicológico
Para cualquier duda, consulta o si desea ampliar información sobre el síndrome de Smith Magenis, puede ponerse en contacto con el servicio de Neurología de Centro Neurológico Antonio Alayón (Santa Cruz de Tenerife – Tenerife).
Centro Neurológico Antonio Alayón, Santa Cruz de Tenerife.
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